El desconocido desafío del Síndrome CDG: la historia de Juan Alonso Pérez y su madre, Cristina.

En el mundo de las enfermedades raras, el Síndrome de los Trastornos Congénitos de la Glicosilación (CDG) es una de las grandes incógnitas médicas. Se trata de un grupo de patologías metabólicas hereditarias que afectan el proceso de glicosilación, fundamental para el funcionamiento celular. Este trastorno puede provocar problemas neurológicos, motores, digestivos y cardiovasculares, entre otros. Su complejidad radica en la enorme variabilidad de síntomas y en la falta de tratamientos específicos. En España, se han identificado alrededor de 140 tipos de CDG en apenas 150 personas, la mayoría de ellas niños.

Uno de esos casos es el de Juan Alonso Pérez, un joven madrileño diagnosticado con esta rara enfermedad. Su madre, Cristina, ha convertido su historia en un testimonio de lucha y concienciación. Desde que recibieron el diagnóstico, su familia ha enfrentado retos en la búsqueda de especialistas, tratamientos y apoyos que les permitan mejorar la calidad de vida de Juan. La escasez de información y de recursos específicos hace que cada avance en la investigación sea un rayo de esperanza para quienes conviven con el CDG.

A pesar de las dificultades, Cristina no ha dejado de compartir su experiencia para visibilizar esta enfermedad y generar una mayor conciencia social. Su testimonio nos acerca a la realidad de muchas familias que lidian con patologías poco conocidas, pero que merecen atención y apoyo. Para entender mejor su historia y el impacto del Síndrome CDG, hemos hablado con ella en esta entrevista exclusiva.

En esta conversación, Cristina nos abre las puertas a su día a día, compartiendo los desafíos, aprendizajes y esperanzas que acompañan su lucha. Nos habla del camino recorrido desde el diagnóstico de Juan, la importancia del apoyo médico y social, y el papel fundamental que juegan la investigación y la visibilidad en enfermedades raras como el Síndrome CDG. Su testimonio es un reflejo de la resiliencia y el amor inquebrantable de una madre que, ante la adversidad, ha encontrado la fuerza para convertirse en una voz imprescindible dentro de esta comunidad.

P. Cuando recibiste el diagnóstico de Juan Alonso, ¿cuándo y cómo fue ese momento para ti y tu familia?

R. Al principio, parecía que todo estaba bien, pero a los 15 días, notamos que no había engordado nada, así que lo ingresaron por desnutrición severa. Pensaban que era un niño pequeño que necesitaba tiempo para ganar fuerza y empezar a engordar, pero ese fue el primer síntoma preocupante.

Cuando diagnosticaron a Juan, era muy pequeño, sólo tenía 4 meses. Al tratarse de una enfermedad rara, nos dieron muy pocos datos y estábamos muy angustiados. No sabíamos cuánto tiempo le quedaba, lo que hizo que todo fuera aún más duro. Sin embargo, gracias a un cambio en su alimentación, empezó a recuperarse, y pudo bajar a planta y finalmente salir del hospital.

Esos dos primeros años fueron muy inciertos y difíciles, llenos de miedo y angustia, pero lo más importante es que poco a poco fuimos viendo mejoría.

P. Dado que el CDG es una enfermedad poco conocida, ¿cómo lograsteis informaros y acceder a recursos y especialistas adecuados?

R. Lo más importante, después de recibir el diagnóstico, fue conocer la asociación del Síndrome CDG. Nos explicaron el tipo de CDG que tenía Juan y nos orientaron sobre cómo debíamos prevenir ciertas complicaciones. Nos tranquilizaron un poco, ya que nos ayudaron a entender a qué nos enfrentábamos. Saber lo que estábamos tratando de afrontar nos dio mucha paz.

También nos informaron sobre dónde encontrar los mejores médicos, y en el Hospital Sant Joan de Déu, junto al Hopital Infantil Universitario Niño Jesús, que se complementaron para mejorar la salud de Jan. El trato fue excelente, no solo nos hablaron de los síntomas, sino también de la enfermedad en su totalidad, lo cual fue fundamental para nosotros. A pesar de la gravedad de la situación, sabíamos que estábamos en las mejores manos. Todo esto lo logramos gracias a la asociación y a otros padres que habían pasado por lo mismo que nosotros, quienes nos dieron apoyo y orientación.

P. ¿Cómo ha cambiado tu día a día desde entonces? ¿Cómo es una jornada típica para vosotros?

R. Mi vida cambió radicalmente desde que Juan nació. Soy maestra, es mi vocación, y Juan fue mi primer hijo. Los médicos nos aconsejaron que permaneciera en casa porque él llevaba una sonda, necesitaba una máquina para comer y tenía epilepsia. Los primeros años fueron los más difíciles. Debido a todo esto, tuve que abandonar mi vida profesional y dedicarme al 100% al cuidado de Juan. Fue un momento muy difícil, especialmente porque era madre primeriza y no sabíamos a lo que nos estábamos enfrentando. Fue un cambio doloroso, uno de los peores años de mi vida.

No podía relacionarme con mis antiguos compañeros ni amigos, ya que debía proteger a Juan de cualquier posible contagio. Solo salía de casa para ir al hospital. Fue muy duro y sigue siendo difícil, ya que paso 24 horas al día cuidando de él. La prevención es lo único que podemos hacer a día de hoy, porque no tenemos un tratamiento curativo.

Poco a poco, vas aceptando la situación y aprendes a vivir con el dolor y sufrimiento de saber que la tasa de mortalidad de tu hijo es alta. Es una situación que sabemos que será para toda la vida.

P. Juan ha pasado por muchas terapias. ¿Cuáles han sido las más importantes para él y cómo han ayudado en su evolución?

R. Como ya he comentado, no existe un tratamiento curativo para Juan, así que hemos probado todo tipo de terapias. Al ser maestra, en los primeros años, cuando no podía salir de casa, yo le estimulaba con dibujos, muñecos, luces y otras actividades. También íbamos a fisioterapia y a logopedia. Ahora, los lunes va a piscina, los martes tiene fisioterapia, luego va a terapia con caballos y a musicoterapia.

Todas las terapias han sido importantes, no hay unas mejores o peores. Creo que las que más han funcionado son aquellas que a él le gustan, que acepta y tolera. Algunas de las terapias más buenas, él las llevaba fatal, pero al final todas han aportado algo.

Lo más importante para nosotros es que Juan no vaya para atrás, que se mantenga y siga adelante, aunque sin esperar milagros. Hemos aceptado la situación tal como es, y lo que más queremos es que tenga la mejor calidad de vida posible. Para nosotros, el milagro es que esté aquí con nosotros, que esté feliz dentro de lo que cabe.

Lo más importante para nosotros es eso: verle feliz.

P. ¿Cuáles han sido los momentos más difíciles en este camino y cómo los habéis afrontado?

R. Hemos tenido muchos momentos difíciles. Al principio, el no saber qué le pasaba nos generó un miedo terrible; saber que había algo y no poder identificarlo era insoportable. Yo creía que recibir el diagnóstico iba a ser lo mejor, pero fue todo lo contrario: nos dijeron que no había cura y que la situación era muy grave, y lo hicieron de una forma fría, sin el apoyo psicológico que tanto necesitábamos. En ese instante, sentí que se nos escapaba la vida.

La pesadilla no terminó ahí. La aparición de la epilepsia, ver a mi hijo sufrir una crisis y sentir que se le iba la vida en brazos, fue desgarrador. Luego vino el seudo infarto cerebral, que lo dejó en semicoma durante semanas, coincidiendo con mi segundo embarazo y haciendo que la angustia se multiplicara. Incluso años después, surgieron nuevas crisis. Vivir con ese miedo constante a perderlo es agotador; siempre estamos en alerta, cuidándolo de pequeños síntomas y tomando todas las precauciones posibles.

A pesar de todo, seguimos adelante gracias al apoyo incondicional de familiares y amigos. Aunque muchos nos ven como héroes, en realidad somos padres que, con el corazón en alerta, luchamos cada día para darle la mejor vida posible, pese al dolor y al miedo que siempre nos acompaña.

P. Muchas veces se habla del papel de la madre, ¿cómo ha sido el apoyo de tu entorno en esta lucha?

Te diré que, como madre, mi hijo es lo que más quiero en este mundo. Daría mi vida por él. Si mañana me dicen que su salud depende de que le dé mi corazón, no dudaría en hacerlo. Han sido los años más difíciles de mi vida, pero no los cambiaría por nada. A pesar de todo el sufrimiento, cada momento con él es un regalo.

P. ¿Cómo ha sido la respuesta de la comunidad y del entorno escolar de Juan ante su condición?

La respuesta del entorno escolar de Juan ha sido muy positiva. Cursa una educación combinada. Principalmente lo matriculamos en una escuela especial y nos dijeron que él era candidato a hacer educación combinada. Al principio, fue un reto encontrar un colegio ordinario que lo aceptara debido a sus condiciones, pero el que elegimos lo recibió con los brazos abiertos. Aunque algunos tenían dudas, hoy los profesores agradecen tener a Juan en el aula, ya que les ha enseñado valiosas lecciones de lucha, fortaleza y gratitud. Juan es feliz en su modalidad de educación combinada, compartiendo tiempo tanto en su colegio ordinario como en uno especial. Aunque su ritmo académico es diferente, se siente querido y apoyado por todos. La inclusión es esencial para nosotros, y ver que él se siente bien en su entorno escolar nos da mucha satisfacción.

P. A pesar de las dificultades, ¿qué cosas hacen feliz a Juan Alonso? ¿Hay algo que siempre le haga sonreír o le reconforte?

A pesar de los retos que enfrentamos, lo que más nos importa es darle a Juan la mejor calidad de vida y verlo feliz. Cada sonrisa y momento de alegría de él hace que todo valga la pena. A Juan lo que más le gusta es sentir el cariño de los demás. Se siente importante cuando alguien se acerca a saludarlo, y si no lo hacen, se asegura de que lo hagan, porque necesita saber que lo quieren. Además, le encanta la música, y recuerdo la primera vez que fuimos a un concierto de Bisbal, ¡se emocionó tanto como nunca en una sesión de fisioterapia! También le gusta mucho jugar a los videojuegos con sus hermanos, ir al colegio y disfrutar de las fiestas. A pesar de las dificultades, tratamos de hacer todo lo posible para que sea feliz. Pero seguimos luchando por él, llevándolo a donde podamos. Incluso hemos pensado en hacer viajes largos solo para hacerle disfrutar de lo que le gusta, como ir a Disney. Si algo le hace feliz a Juan, hacemos todo lo posible para que lo consiga. Por él, haríamos lo que fuera.